Tygodnik Strefa Mińsk NR 11/12 (367/368)

Archaniołek

Żyją ze świadomością, że ich dziecko nigdy nie będzie biegało, jeździło na rowerze. Pomimo trudności dnia codziennego, są szczęśliwi, że ich ciężka praca i wytrwałość, dają efekty.

Opublikowano: 23 Sierpnia 2015, Niedziela, 21:16
Autor: btsd
 0 0 0

Żyją ze świadomością, że ich dziecko nigdy nie będzie biegało, jeździło na rowerze. Pomimo trudności dnia codziennego, są szczęśliwi, że ich ciężka praca i wytrwałość, dają efekty. Paradoksem jest, że dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni są nadzwyczaj inteligentne. O chorobie Wiktora opowiadają jego rodzice.

Pierwsze miesiące
Wiktor urodził się 18 czerwca 2014 r. Czasami zdarza się, że w ciąży ruchy płodu są słabsze, a to z kolei mogłoby świadczyć o przyszłym zdrowiu dziecka. Jednak ciąża przebiegała prawidłowo, poród odbył się bez powikłań. A że to była moja druga ciąża, wiedziałam, że wszystko jest w porządku.
Do 3. miesiąca syn rozwijał się prawidłowo: podnosił główkę, ruszał rączkami, nawet próbował się przekręcać. Później zauważyłam, że Wiktor trochę zaczyna słabnąć. W pierwszych miesiącach częste są wizyty u lekarzy, więc zgłaszałam to. Wiktor był takim „misiaczkiem”, dlatego lekarze tłumaczyli, że gruby, że mamy jeszcze czas, że nie ma się czym przejmować. Jednak ja czułam niepokój. Niestety, teraz wiemy, że podobne przejścia miało wielu rodziców, bo choroba jest rzadka i lekarze pierwszego kontaktu nie zawsze są w stanie szybko postawić diagnozę. Często lekarze mówią, że jeśli dziecko jest grube, to może być leniwe, może jest mu trudniej poruszać się.

Mówi się o tych dzieciach, że to archaniołki: grubiutkie, pogodne, śmiejące się i spokojne. Bo one tak naprawdę nie ruszają się. One nie rozkopują się z kołderek, nie wiercą się w łóżku. Nawet ich płacz jest cichszy.

Córka jest równe 2 lata starsza, dokładnie z tego samego miesiąca, co Wiktor. Miałam więc odniesienie. Patrząc na jej zdjęcia z tego samego okresu, zaczęłam się naprawdę martwić. Najpierw zaniepokoiło nas, że przestał podnosić główkę, że mijały kolejne miesiące, a rozwój ruchowy jakby zanikał.

W grudniu 2014 porównałam zdjęcie córki, która w tamtym okresie siedziała już pod choinką, a Wiktor nie siadał. I to chyba przeważyło, że niemal wymusiłam na lekarzu skierowanie na rehabilitację. A że był to okres świąt, to ze względu na urlopy, wszystko odwlekło się w czasie. Wreszcie trafiliśmy na rehabilitację. Lekarz zakwalifikował synka jako dziecko z małym napięciem mięśniowym, bez większych problemów. Po czym rehabilitantka, po dwóch tygodniach ćwiczeń, stwierdziła, że jednak coś jest nie tak. Robi za małe postępy. Powiedziała, abyśmy zrobili USG główki, poszli do neurologa.

Badanie USG wyszło prawidłowe, nie wykazało żadnych zmian w mózgu, korze mózgowej. Byłam spokojna. Nic się nie dzieje. Poszłam na wizytę do dr. Chmielewskiego, który wysłuchał mnie i pewnie pomyślał, że jestem trochę przewrażliwiona. Dopiero jak wziął Wiktora do ręki, zauważyłam niepokój na twarzy lekarza. Wiktor kładziony na ręku, składał się jak noworodek. A miał wtedy 7 miesięcy. On nie miał siły, aby się wyprostować, by podnieść głowę. Gdy lekarz zaczął go badać okazało się, że już są małe odruchy w nogach: po uderzeniu młoteczkiem w kolano noga właściwie nie ruszała się. Pewnych odruchów jeszcze nie było. Dziś wiem, że JUŻ ich nie było.

Diagnoza
W trakcie rozmowy z lekarzem wyczułam, że jest zaniepokojony. Stwierdził, że po przeprowadzeniu szczegółowych badań postawi diagnozę. Natychmiast pojechałam do przychodni po skierowanie do szpitala. Lekarka uspakajała nas, że przecież oboje z mężem jesteśmy zdrowi, mamy zdrową córkę, więc powinniśmy być dobrej myśli. Że wszystko będzie dobrze, na pewno nie jest to nic poważnego.
W ciągu 3 dni trafiliśmy na diagnostykę na oddział neurologii w Centrum Zdrowia Dziecka. Nawet jeszcze czekając na przyjęcie do szpitala w poczekalni, mówiłam do męża: zobacz, jest tyle chorych dzieci, a nasz Wiktor jest taki pogodny, radosny. Zabieramy miejsce innym dzieciom, które potrzebują leczenia. Byliśmy na sali, na której leżało dziecko w wieku Wiktora. W łóżeczku fikało, przewracało się. To były rzeczy, których Wiktor nawet w połowie nie robił.

Po kompleksowych badaniach, bardzo nieprzyjemnych dla dziecka, bo podłączane są diody do ciała sprawdzające napięcie mięśni, przyszedł lekarz i powiedział, że mamy potwierdzenie. To jest rdzeniowy zanik mięśni. Pierwsze co: Internet. Okazało się że choroba ma kilka typów, zależnych od czasu wykrycia choroby.

Potem od lekarza usłyszeliśmy, że Wiktor ma typ I. Choroba, ta charakteryzuje się słabnącymi mięśniami, idącymi od rdzenia: nóżki, raczki, kręgosłup i co najgorsze – mięśnie międzyżebrowe. Wg teorii dziecko nigdy nie siada, nie chodzi, nie rusza rączkami, nóżkami i dożywa do 2. roku życia. Lekarz powiedział, że Wiktor nie jest typową „jedynką”, bo rusza rączkami, minimalnie nóżkami.
Teraz już wiemy, że dzieci z typem I żyją dłużej. Podczas Euro 2012 był chłopiec, który chciał spotkać się z Cassillasem, hiszpańskim piłkarzem. Po tym spotkaniu zmarł. Miał 14 lat i też chorował na rdzeniowy zanik mięśni.

Ta choroba nazywana jest cichym zabójcą niemowląt, ponieważ jest niewykrywalna. Dzieci umierają na zapalenie płuc, odchodzą w śnie, często w pierwszych miesiącach życia, bez postawienia właściwej diagnozy. Słabnące mięśnie dróg oddechowych powodują zanikający odruch kaszlu. To są rzeczy, z których nie zdajemy sobie sprawy. Nieodkasływanie powoduje spływanie wydzieliny, którą dziecko może się udusić. Podobnie z lekami, najzwyklejszymi stosowanymi przy przeziębieniu. Nie możemy podać mucosolvanu, który wspomaga odksztuszanie, rozrzedza wydzielinę.

Przy „jedynce” często przeziębienie dziecka kończy się tracheotomią, bo żaden lekarz nie odważy się udrożnić drogi oddechowe w inny sposób. Zdarza się, że dzieci te karmione są pozajelitowo, bo występują problemy z przełykaniem.

Choroba jest wrodzona. Okazuje się że jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem wadliwego genu, odpowiadającego za małą produkcję konkretnego białka. Aby dziecko było chore, ojciec i matka muszą być nosicielem wadliwego genu, co potwierdzić można tylko badaniami genetycznymi. Nasza córka jest nosicielką wadliwego genu i w momencie planowania założenia rodziny jej partner będzie musiał zrobić testy w kierunku nosicielstwa. Choroba jest dziedziczona, jeśli obydwoje rodziców jest nosicielami.

To choroba postępująca, nieuleczalna (lek zatrzymujący postęp choroby jest dopiero w fazie zakończenia prób klinicznych) i prowadząca do śmierci. Dzieci z tą chorobą są często pod opieką hospicjów domowych.

Żyjemy normalnie
Należymy do Fundacji SMA skupiającej rodziców mających dzieci chore na rdzeniowy zanik mięśni i to jest nasza skarbnica wiedzy. Wzajemnie wspieramy się, ale też wymieniamy poradami w zakresie ćwiczeń, sprzętu ułatwiającego funkcjonowanie, codziennych problemów. Są mamy piszące bloga.
Dziś Wiktor ma 13 miesięcy, 12 zębów, jest w stanie sam gryźć, pić. Ze względu na słabe mięśnie nie można go posadzić, więc najwygodniej mu w pozycji półleżącej. Ale w takiej pozycji nawet dorosłemu trudno zjeść. W tej chwili mamy siedzisko z funkcją pionizacji. Pionizację u dzieci, które mają szansę wstać, a nawet chodzić powinno się zaczynać wtedy, gdy są one już bliskie samodzielnie osiągnąć ten etap rozwoju. U Wiktora wygląda to inaczej. Stawianie go rozpoczęliśmy wtedy, gdy zdrowe dziecko staje samo np. przy meblach. Pionizacja wpływa na prawidłową pracę wielu narządów, zapobiega odwapnieniu kości i pozwala im rosnąć. Przede wszystkim pokazuje dziecku inną perspektywę świata, co bardzo dobrze wpływa na jego rozwój psycho-ruchowy, przeciwdziała przykurczom kolan i bioder. Aktywizuje też zupełnie inne partie mięśni (tułów i szyja) niż przy rehabilitacji biernej. Poprawia pracę jelit i układu oddechowego.

Jesteśmy pod opieką Mazowieckiego Centrum Psychiatrii w Zagórzu. Jeździmy tam 3 razy w tygodniu na rehabilitację metodą Vojty. Metoda ta polega na ucisku odpowiednich miejsc ciała, co ma wyzwalać bezwarunkowe odruchy. Aby osiągnąć efekty, musimy te ćwiczenia wykonywać sami w domu. Robimy też ćwiczenia rozciągające, zapobiegające przykurczom kolan, obręczy barkowej. Do tego jest jeszcze rehabilitacja oddechowa. Ze względu na słabe mięśnie klatki piersiowej większość funkcji przejmuje przepona. Podczas ćwiczeń blokowana jest przepona, aby uruchamiać pracę mięśni klatki.

Codzienna radość dnia
Staramy się nie wybiegać w przyszłość. Starsza córka – Agatka nie zna innej aktywności dziecka w wieku Wiktora, więc uważa, że wszystko jest w porządku. Kocha go ponad wszystko, i jak na takiego malucha, jest bardzo za swoim bratem. Wiktor jest jaki jest i z tym żyjemy. Może nawet czasami ta miłość jest większa, nie dlatego, że jest chory, ale dlatego, że jest z nami. Nie zastanawiamy się nad tym, co by było gdyby, bo to nam nic nie wniesie. Choroba się nie cofnie. Musimy jednak zrobić wszystko, by zapewnić mu przyszłość, jak najlepiej go rehabilitować. No niech pani spojrzy na niego: czy wygląda na chore dziecko? Jest uśmiechnięty, aktywny, wodzi wzrokiem za Agatą. Każdy jego uśmiech cieszy. Rehabilitacja daje efekty. Jednak jest gdzieś z tyłu głowy, że może trafić się infekcja. Zdarza się nawet tak, że dzieci cofają się do zera. I trzeba zaczynać rehabilitację od podstaw. Często rodzice poddają się. Nas jednak cieszy, że Wiktor jest sprawny umysłowo, że na Dzień Mamy zaczął mówić: mama. To, że on ciągle krzyczy: tata, Agata, że pokazuje co chce. Może dobrze stało się, że mamy zdrową córkę, a potem chore dziecko. Bo wiem, że rodzice, którym rodzi się najpierw chore dziecko często nie decydują się na kolejne. Bo to i koszt i stres.

Niezbędnik
Niemal cały sprzęt nie jest refundowany. Przed nami zakup koflatora, który kosztuje ok. 20 tys., służący do ćwiczeń, wtłaczania powietrza. Pełni też funkcję respiratora. Posiadamy pulsoksymetr, który służy do sprawdzania poziomu tlenu we krwi, sprawdzana jest saturacja, najlepiej podczas snu, ale też podczas infekcji. Natomiast ostrezy zakładamy na stopy. Zapobiegają i wzmacniają mięśnie stopy, kostki i zapobiegają deformacji. Jest to sprzęt ortopedyczny i wraz ze wzrostem nóżek należy kupić kolejny.

Aby otrzymać dofinansowanie z NFZ, trzeba dostać wniosek od lekarza, a następnie osobiście pojechać do Mazowieckiego NFZ, żeby go podbić i dopiero znaleźć sklep honorowany przez Fundusz i zrobić zakup. Oczywiście, dopłacając z własnej kieszeni. Można dostać dofinasowanie z PCPRu, ale dochód nie może przekroczyć ok. 2050 zł brutto na członka rodziny. Środki na dofinasowanie w tym roku skończyły się na początku maja. A więc każdy zakup po tym terminie jest dofinansowywany tylko z NFZ. Np. wózek spacerówka 12 tys. (3500 nfz), pionizator 8 tys. (3200 nfz). Pieniądze otrzymane z 1 % podatku trafiają na konta fundacji dopiero w listopadzie!

Do 2. roku życia rehabilitację mamy refundowaną. To jest 120 godzin rocznie, a mały ćwiczy 21 godzin w tygodniu. Dużo ćwiczeń wykonujemy w domu sami.
Do tego dochodzi basen. On w wodzie zachowuje się jak zdrowe dziecko! Musimy nagrywać filmiki, by pokazać lekarzowi, bo nie wierzą nam. To jest rzecz niebywała, ale jak idziemy do lekarza, to dziecko jest jak warzywo.

Absurdem jest, że od 2. roku życia nie ma stałej opieki oddziału rehabilitacji tylko turnusy. Stąd zazwyczaj rodzice zbierają na rehabilitację, bo jeden turnus to koszt ok 5 tys. A jeśli się ma rodzinę i np. inne małe dziecko, nie jest łatwo wyjechać z domu na 3 tyg. (każdy poza opiekunem płaci za pobyt). Poza tym nigdy nie wiadomo na kogo się trafi i czy taki turnus nie będzie zbyt intensywny dla dziecka. A co z resztą roku, gdy nie ma turnusu?

Mimo wszystko nie chcemy mówić ze smutkiem o chorobie naszego dziecka. Przesłaniem naszym dla rodziców jest, aby rodzice ufali swojemu instynktowi. To, że ja miałam w głowie, że coś się dzieje, spowodowało że trafiłam do lekarza, który go zdiagnozował. Bo tak może do tej pory byłoby na zasadzie, że „ma jeszcze czas”. Pielęgniarka w szpitalu powiedziała nam, że nie można podchodzić nawet tak, że chłopcy później podnoszą główkę. Dzieci jednak rozwijają się książkowo: muszą pewne etapy osiągnąć w odpowiednim czasie. Witor leżąc na brzuchu, nie podniesie głowy. Ma szanse, duże szanse na to, że usiądzie.

dr Dariusz Chmielewski: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) występuje z częstością 1/6000–10000 urodzeń we wszystkich szerokościach geograficznych i u wszystkich ras. W typowych przypadkach oboje rodzice chorego dziecka są nosicielami recesywnych genów choroby, nie demonstrując przy tym cech samej choroby (tzn. są zdrowi). Pierwszym, niepokojącym objawem mogą być słabe ruchy płodu, natomiast po urodzeniu zwraca uwagę bardzo mała aktywność fizyczna dziecka – zwłaszcza w zakresie kończyn dolnych (ciężkość zaburzeń i czas ich wyraźnej manifestacji zależy od podtypu choroby). Istotne jest to, że rozwój poznawczy dziecka przebiega prawidłowo – często są to najmądrzejsze dzieci w rodzinie, których czas przeżycia jednakże jest zwykle bardzo krótki.

Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni prędzej czy później, ale i tak przeprowadzana jest w ramach hospitalizacji, aczkolwiek zwykle nie nastręcza większych trudności – do rozpoznania wystarczy zwykle badanie genetyczne próbki krwi chorego dziecka, celem potwierdzenia mutacji w obrębie genu SMN. Skutkiem tej mutacji jest uszkodzenie neuronów w rdzeniu kręgowym, w warunkach zdrowia generujących pobudzenia nerwowe docierające do mięśni.

W ciągu roku postawienie rozpoznania tej, w chwili obecnej nieuleczalnej i zwykle znacznie skracającej okres przeżycia choroby, zdarza mi się w ilości 3-5 przypadków. Każdy człowiek jest nosicielem wielu chorób genetycznych, samemu nie będąc chorym (wynika to ze sposobu dziedziczenia chorób przekazywanych następnemu pokoleniu w sposób recesywny). Profilaktyczna diagnostyka genetyczna zwykle przeprowadzana jest dopiero po urodzeniu się pierwszego chorego dziecka – i z przyczyn „rozsądkowo”-technicznych jest to diagnostyka celowana przeciwko danej, konkretnej chorobie. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni należy ustalić fakt nosicielstwa recesywnego genu u obojga rodziców, co pozwala ocenić ryzyko urodzenia następnego chorego dziecka.

wysłuchała Anna Kowalczyk

fot. archiwum rodzinne

Musisz się zalogować, by móc dodawać komentarze!
Znajdź nas na Facebooku
TYGODNIK STREFA MIŃSK
adres biura:
ul. Warszawska 161 (1 piętro)
05-300 Mińsk Mazowiecki
tel. + 48 724 822 000
e-mail: reklama@strefaminsk.pl
lub e-mail: biuro@strefaminsk.pl
projekt graficzny: E-HO - agencja reklamowa - Mińsk Mazowieckikodowanie, system zarządzania